El pasado jueves, 3 de julio, tuvo lugar la segunda edición del Foro Regional de Enfermedades Raras. En el café de bienvenida, tuvimos la oportunidad de conocer a gente de la sección de IPSEN- Pacientes Enfermedades Raras, con una iniciativa en la Colangitis Biliar Primaria y a Ángel García de la Junta directiva de FEDER.
El acto comenzó con la intervención de Pilar Sánchez-Pobre Bejarano y Celia García, de la Conserjería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, que nos hablamos de la importancia de la unificación y digitalización de datos a la hora de trabajar con pacientes de diferentes hospitales en Enfermedades Raras. Además se hizo hincapié en el valor se se le está dando al paciente y se le continuará dando en la Comunidad de Madrid, gracias a su Plan de Humanización.
En la mesa redonda se abordó el tema de los CSUR (Centros de Referencia), de las cuales en nuestra Comunidades se encuentran más de 100 hasta la fecha, estando algunas de ellas relacionadas con enfermedades Hepáticas. 83. Hepatopatías complejas pediátricas (patología hepática autoinmune, hepatopatías primarias con colestasis, enfermedades vasculares del hígado) 16R1. Trasplante hepático pediátrico el Hospital Universitario de La Paz. 85. Enfermedad vascular hepática compleja en el adulto en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón y en Hospital Universitario Ramón y Cajal. Estos hospitales de referencia, a la vez está enlazados a redes europeas, con el fin de mejorar la investigación de enfermedades raras, además de otros muchos compromisos.
Las intervenciones se cerraron con un caso clínico sobre Enfermedades Raras Coleostáticas Hepáticas, con la conclusión de que hacer un buen seguimiento es primordial par este tipo de pacientes. Se pidió acordar tiempo el los diagnósticos, igualdad de cribado neonatal en todo el territorio nacional y seguir investigando en nuevos fármacos personalizados para cada paciente teniendo en cuenta su respuesta y comorbilidad.
Se nos emplazó a un III Foro y conocimos de la existencia del II Plan de Mejora asistencial para Pacientes con Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid , en el que ya se está trabajando.